Опасные для жизни генетические заболевания обнаружили у новорожденных в Карелии

Как сообщил на своей странице "ВКонтакте" министр здравоохранения Михаил Охлопков, с начала 2024 года в Карелии специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А. Баранова в рамках неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний исследовали 3945 образцов крови новорождённых детей.

"Образцы крови 138 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 18 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 120 – на наследственные болезни обмена. Выявлено четыре патологии – два адреногенитальных синдрома, два муковисцидоза", – написал Михаил Охлопков.

Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.

"Неонатальный скрининг, нередко именуемый «тест пяточка», начинается в родильном доме: у новорождённого берётся несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. Анализ позволяет выявить наиболее распространённые генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка, и что важно – на доклинической стадии", – рассказал глава регионального Минздрава.

Ранее глава Минздрава Карелии заявил, что сильный удар респираторных заболеваний, в том числе пневмоний, ожидается после новогодних праздников.