Малыши с серьезными патологиями родились в Карелии

Как сообщил глава Минздрава Карелии Михаил Охлопков, образцы крови 29 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 2 образца – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 27 – на наследственные болезни обмена.

Всего в рамках неонатального скрининга за три месяца 2025 года выявлено две патологии – врождённый гипотиреоз и адреногенитальный синдром.

Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.

Неонатальный скрининг, нередко именуемый "тест пяточка", начинается в родильном доме: у новорождённого берётся несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. Анализ позволяет выявить наиболее распространённые генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка, и что важно – на доклинической стадии.

Ранее новорожденного с тяжелой патологией спасли в перинатальном центре в Петрозаводске.