Малышей в Карелии проверяют на врожденные генетические заболевания

В Минздраве Карелии сообщили, что с 1 января новорождённым малышам проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 врождённых генетических заболеваний.

За прошлый год в Карелии в рамках такого скрининга исследовано 4219 образцов крови новорождённых детей.

«Образцы крови 104 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 15 образцов — с подозрением на первичный иммунодефицит, а 2 — на наследственные болезни обмена.У двоих малышей выявлена фенилкетонурия, у одного — адреногенитальный синдром», — сообщили в министерстве.