2116 младенцев Карелии проверили на 36 наследственных заболеваний

С начала 2024 года в Карелии специалисты медико-генетической консультации в рамках неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний исследовали 2116 новорождённых. Об этом рассказал глава Минздрава Михаил Охлопков. 

Образцы крови 77 детей из группы риска отправили на подтверждающую диагностику: 11 с подозрением на первичный иммунодефицит и 66 на наследственные болезни обмена. Выявлено две патологии — адреногенитальный синдром.

«Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику», — уточнил Охлопков.